碳水化合物耐受不良是由于缺少一种或多种肠道酶而不能消化某种碳水化合物的疾病。主要症状包括腹泻、腹胀和胃肠胀气。诊断依靠患者临床表现和H2呼气试验。治疗为避免含有双糖的饮食。
碳水化合物耐受不良的病理生理
正常情况下，双糖被位于小肠细胞刷状缘的双糖酶分解为单糖，这些双糖酶包括乳糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶和蔗糖酶（转化酶）等。未被消化的双糖使肠道渗透压增加，水和电解质吸出至肠腔，导致水样泻。碳水化合物在结肠内发酵产生大量气体（氢气、二氧化碳、甲烷），导致患者胃肠胀气、腹胀和腹痛。
碳水化合物耐受不良的病因
酶缺乏可能是
获得性 乳糖酶 缺乏 （原发性成人乳糖酶缺乏症）导致乳糖吸收不良，也称为乳糖不耐受，是碳水化合物不耐受最常见的形式。新生儿的乳糖酶 水平很高，可以消化牛奶。在世界上大多数人群中，乳糖酶水平在断奶后逐渐下降，导致年长儿童和成人无法消化大量乳糖。然而，西北欧、东非和中东的某些人群，他们中的许多人历来以饲养动物获取食物和奶类为生，终生都能产生乳糖酶，因此能够消化牛奶和奶制品。这种酶的持续性，被称为乳糖酶持续性，是由基因介导的，并且发生在世界范围内的少数人群中，而乳糖酶缺乏是世界上大多数成年人的正常状态。
继发性乳糖酶缺乏症见于小肠黏膜受损后（如，乳糜泻、热带口炎性腹泻、急性肠道感染[见 胃肠炎]）。婴幼儿肠道感染或腹部手术后可并发短暂继发性双糖酶缺乏。原发病好转后，酶活性增加。
先天性酶缺乏症 是罕见的，包括缺乏： 乳糖酶 或蔗糖酶-异麦芽糖酶。
碳水化合物耐受不良的症状和体征
所有双糖酶缺乏症患者，糖类不耐受的症状和体征均相似。
乳糖不耐受患儿表现为大量牛奶摄入后的腹泻及体重不增。
成人进食含乳糖的食物后可出现水样泻、腹胀、过度排气、恶心、肠鸣音异常和腹部绞痛。
患者常幼时就意识到乳制品会导致肠胃问题，因此避免食用乳制品。
当食用超过250～375 mL（8～12盎司）牛奶或等价乳制品后可出现典型症状。严重腹泻时，其他营养物质未被吸收就随腹泻一起排出。
该病临床表现与 肠易激综合征相似，且易被混淆。
经验与提示
大多数乳糖酶缺乏的人可耐受最多250～375 mL(8到12盎司)牛奶；食用少量乳制品即引起临床症状者需考虑其他诊断可能。
碳水化合物耐受不良的诊断
根据
《默克诊疗手册》的表述，乳糖不耐受诊断需详细询问乳制品食用的相关病史。若患者有进食牛奶和奶制品后腹泻和/或排气的病史，伴随皮疹，哮喘或其他过敏症状（尤其在婴幼儿和儿童中），常提示牛奶蛋白过敏。牛奶蛋白过敏在成人中少见，可引起呕吐和食管反流表现，但这些并不是碳水化合物不耐受的表现。
如果慢性或间歇性腹泻的粪便呈酸性（pH < 6) 并且可以通过氢气呼气试验或表明吸收不良的乳糖耐量试验来确认。 这些测试结果应与用于评估乳糖不耐症的症状相关联；目前正在验证一些标准化问卷。
氢呼气试验：测试者口服50 g乳糖，未被消化的乳糖会被细菌分解产生氢气，检测服用后2、3、4小时产生的氢气。大多数受累患者呼出氢气高于基线 > 百万分之20。 灵敏度为 78%，特异性为 > 95% 。
乳糖耐受测试的敏感性约为90%，特异性在90%到95%之间。乳糖耐量试验：测试者口服乳糖1.0～1.5 g/kg，服用前和服用后60、120分钟检测血糖水平。乳糖不耐受患者在服用后20～30分钟内可出现腹泻、腹胀等不适表现，且血糖没有上升到超过基线 > 20 mg/dL（ < 1.1mmol/L）。
碳水化合物耐受不良的治疗
避免摄入不能被吸收的糖类，可很好控制碳水化合物吸收不良（如乳糖酶缺乏的患者，选择无乳糖饮食）。因为乳糖吸收不良患者乳糖耐受能力差异较大，许多患者每日最多摄入375 mL牛奶（即18 g乳糖）而不出现临床症状。患者通常可耐受酸奶，因为酸奶中的 乳酸菌可产生大量的乳糖酶。患者也可耐受奶酪，因为根据乳糖摄入量计算，乳酪中的乳糖含量低于牛奶。
对希望饮用牛奶但有症状的患者，可以在牛奶中添加市售的乳糖酶来消化牛奶中的乳糖。还提供预处理牛奶和其他乳制品。
酶添加是一种辅助治疗手段，并不能取代饮食限制治疗。乳糖不耐受患者应补充钙剂。
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