基因随机变异的罕见病 用 维B2 有效缓解病情

        2021年7月22日下午4时，小衡 在 首都医科大学 宣武医院 出生，出生时体重 3.7 公斤。这是郭先生和妻子的第一个孩子。十月怀胎终于等到宝宝平平安安、健健康康降生，一家人的喜悦不言而喻。

         孩子一天天成长，喝第一口奶、第一次哭、第一次笑、第一次拉粑粑 …… 这些全都铭刻在了刚刚为人父母的 郭先生 夫妻心底。孩子带给他们的哪怕是日夜颠倒、半夜不肯睡的折腾也是快乐。

         然而，等到出生 快两个月 时，孩子被发现 严重贫血，血红蛋白 指标只有 29g/L。首都医科大学 附属北京 儿童医院 确诊他为 纯红细胞再生障碍性贫血。血红蛋白 正常参考值下限至 90g/L 为轻度贫血，90—60g/L 为中度，60—30g/L 为重度，低于 30g/L 为极重度贫血。

         2021年9月29日，小衡 接受了 第一次 输血治疗。第二天接着 输血，血红蛋白指标从 29g/L 升到了 56g/L。第三天 继续输血，血红蛋白 指标升到了 84g/L。 此后的 2021年11月7日、12月4日、12月29日，2022年1月23日、2月7日 …… 直至 2023年7月1日，小衡 都得不定期 输血。其间，从 2022年12月12日开始，医生还给 小衡 用上了具有 免疫抑制功能的 环孢素。

         伴随着严重 贫血 而来的还有更严重的状况： 生后 6个月 发育正常，之后运动 发育落后； 出生 11个月 时，还能 扶墙 站立，但之后不能独站，也不能独走了。到 2023年6月初 1岁10个月 时，手腕 都无法伸直了。

         孩子为什么会这样？  郭先生和妻子悲伤之余一直在苦苦寻求答案。

         2023年6月6日，郭先生夫妻 和 小衡 在 首都医科大学 宣武医院 抽取全血，进行 分子遗传学 检验。20天后，检验报告出炉，主要分析结论为：“ SLC52A2 基因： c.588C>G / c.593G>A （ 复合杂合变异，疑似致病 ）。”

         查出 基因 的问题后，郭先生 和北京儿童 医院的专家 第一时间上网检索，查到了 东莞市卫生健康局 官方微信 2021年5月5日 推送的一则报道： 《 火上热搜！ 东莞医生用 维生素B2 改变 罕见病 男童命运！ 》。

         这个故事的小主人公，当时 4岁 的 小宇，也是先被诊断为 纯红细胞再生障碍性贫血，后来检测是“ SLC52A2  基因变异 ”。当时，刘自强 就是用 维生素B2 治疗 3个 月，小宇 的 纯红细胞再生障碍性贫血 神奇地好了； 原本因 肌肉萎缩 无法站立的他，能站起来 走 两三步了。

         郭先生和妻子 还记得在网上查到这个报道时的惊喜，就像在大海中漂泊的人找到了航船有了生的希望一样，“ 真的多亏了这篇文章啊！ ”

         北京儿童医院 的 专家 也想尝试着用 大剂量 的 维生素B2 来治疗，但因为没有 先例 没有 经验。郭先生 和家人商量后，觉得有必要找 刘自强 诊断一下。他们先是通过互联网医院 问诊，紧接着，2023年7月16日，他们从北京赶到了 东莞市儿童医院。

         刘自强 仔细做了检查，“ 小衡 的情况比 小宇 要严重，他们两个是 同一个 基因变异，但 位点 不一样。小衡 一哭就会屏气，全身发绀，结合他的种种表现，不用看 基因 检测，我也可以判断他跟 小宇 是同一种病。” —— 这是 SLC52A2 基因变异 导致的“ 进行性 桥延性 麻痹综合征 ”， 是一种 常染色体 隐性遗传 的进行性 神经系统疾病，其临床主要表现为 感音神经性 耳聋、延髓 功能障碍 以及 重度泛发性 肌无力和 肌萎缩，后者可导致 呼吸功能不全 和 独立行走能力 丧失。该疾病是由 核黄素 代谢引起的，一些患者可能通过 补充 高剂量的 维生素B2 来 缓解 病情。

         检查发现，小衡 的关节、脊柱 已经出现了 侧弯，肌肉 出现了 萎缩，听力 也受到了 影响。

         刘自强 决定给 小衡 也开 维生素B2 治疗，第一天 开始 用 1 片，到 第三天 开始 用 2 片，一天两次，慢慢加大剂量。 在7月17日 开了 14 片维生素B2，药费 5.58 元；  7月19日 开了 100片 维生素B2，药费 39.12 元，两次 的药费总共 44.7 元。

        2023年7月21日，郭先生 一家返回北京。每每想到在 东莞市儿童医院 的温暖之旅，他们都会万分感动。回到北京后，刘自强 依然在远程指导 小衡 用药，如今，小衡 每天的 维生素B2 已经加到了 21片，一天三次，每次 7 片。

        郭先生高兴地说，吃了不到 半个月 的 维生素B2 后，小衡 的 严重贫血 就彻底治愈了； 肌无力 和 神经损伤 虽然恢复得比较缓慢，但还是能看到进步，一点一点地在好转，半年到一年就会有明显的效果。

        郭先生 和妻子，时常把 两岁半大 的儿子 小衡 的视频拍下来，发给 东莞市儿童医院 儿童康复科主任 刘自强，听到 刘自强 说“ 孩子恢复得挺好 ”，这总能让他们悬着的心感到些许安慰。

         郭先生 说，如果不是 北京 和 东莞 距离确实比较远，真想 每个月 都找 刘医生 当面复诊。现在，“ 刘医生 每个月都会在微信上询问宝宝的恢复情况，我也会随时咨询，请他给出指导意见，真的特别感激。”

        刘自强 改变的不仅是 小衡 的命运，他挽救的是一个幸福家庭的未来。

       “ 那一次到 东莞市儿童医院 就诊非常顺利。到了医院后，每一次检查医生护士都特别认真、负责、耐心。做 肌电图 前后做了 两三个 小时，医生很耐心地哄 宝宝，这是我们在北京的大医院没有感受过的。”

        郭先生道不尽感激，“ 真的谢谢 刘医生，谢谢 东莞市儿童医院，谢谢东莞！”

       对于 刘自强 和 东莞市儿童医院 的全体医护人员而言，他们更应该感谢 郭先生 一家。病人和家属不远千里选择他们，是对他们的信赖，他们必须用高超的医术、温暖的服务回报病人和家属。

       而随着 小衡 的好转，过去在全球只发现 两例、中国没有 发现 和 治愈 的相关文献报道的病例，又被 东莞市儿童医院 刷新了纪录，他们成功治愈了 两例，他们再一次为儿童 罕见病 治疗找到了精准的对策。


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谷维素与维B2，号称黄金搭档，用药尊医嘱.

jims 发表于 2024-1-28 14:30
谷维素与维B2，号称黄金搭档，用药尊医嘱.

我还是以为是 “ 缓解 ”尚不能 “ 治愈 ” ？